Chiều 21-22/4, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh tổ chức hội nghị tập huấn triển khai kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, Tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân cho hơn 70 cán bộ,nhân viên y tế thực hiện chương trình sàng lọc và chương trình tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân tại Bệnh viện đa khoa tỉnh, BV Sản Nhi, Trung tâm Y tế các huyện, thành phố và BV đa khoa ngoài công lập (BVĐK: Hồng Phúc, Kinh Bắc, Thiện Nhân, Ngã Tư Hồ).
Hiện nay, nhu cầu tư vấn và thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh và tiền hôn nhân trong nhân dân có đang gia tăng, với mong muốn phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Việc phổ cập, mở rộng khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh để nhiều phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh trong tỉnh được tiếp cận và nâng cao nhận thức, góp phần nâng cao chất lượng dân số, là một trong những nhiệm vụ quan trọng của ngành y tế tỉnh Bắc Ninh.
BSCKII. Nguyễn Thị Bích Thanh phát biểu khai mạc Hội nghị
Tại hội nghị, Ths. Bs. Phạm Huy Cường – Phụ trách Đơn nguyên Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh, Ths. Bs. Hoàng Thị Hương – Trưởng khoa Sơ sinh đã trình bày các báo cáo chuyên sâu hướng dẫn kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh và tư vấn khám tiền hôn nhân.
Ths. Bs. Phạm Huy Cường – Trưởng ĐN Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh trình bày báo cáo tại Hội nghị
Các phương pháp sàng lọc cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: Chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.
Hiện nay đa số các Trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới và VN đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh và/hoặc sinh thiết bánh rau ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày để sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng các chi hay thành bụng trước.
Trước đây các dị tật bẩm sinh thường được phát hiện và chẩn đoán trong quý II (từ 15 đến 19 tuần 6 ngày) của thai kỳ vì đây là giai đoạn lý tưởng để áp dụng các biện pháp lấy bệnh phẩm thai để xác định chẩn đoán và can thiệp đình chỉ thai nghén nếu thai bị bệnh lý di truyền hay các dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được. Tuy nhiên gần đây do sự phát triển của khoa học kỹ thuật, có thể phát hiện các nguy cơ dị tật sớm hơn như có thể xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ hoặc 1 số dị tât sớm của thai nhi từ tuần thứ 12 qua siêu âm sàng lọc.
Ở các nước trên thế giới, chẩn đoán trước sinh được thực hiện cho tất cả các phụ nữ mang thai. Tuy nhiên ở Việt Nam trước mắt nên làm chẩn đoán trước sinh cho: Các thai phụ tuổi từ 35 trở lên, sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu, tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam, thai đa ối, thiểu ối, song thai một buồng ối, siêu âm nghi ngờ thai dị dạng.
Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh đã thành lập Đơn nguyên chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đã có các phương pháp chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm sàng lọc, chọc ối từ tuần 16 của thai kỳ, các xét nghiệm Doubletest, triptest, NIPT và các xét nghiệm khác…giúp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, can thiệp đình chỉ thai nghén nếu thai bị bệnh lý di truyền hay các dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được.
Ths. Bs. Hoàng Thị Hương – Trưởng khoa Sơ sinh trình bày báo cáo về sàng lọc sơ sinh tại Hội nghị
Khám sàng lọc sơ sinh là khám sơ sinh và thực hiện xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp, Các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa của trẻ sinh và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh giúp cho trẻ có có sự phát triển tốt thể chất và hệ thần kinh như thiếu men G6PD, suy giáp, tim bẩm sinh..
Khám tiền hôn nhân mang lại rất nhiều các lợi ích thiết thực cho các cặp vợ chồng sắp cưới: Trang bị kiến thức sinh hoạt vợ chồng (việc khám sức khỏe trước khi kết hôn sẽ trang bị cho họ kiến thức, tâm lý về đời sống chăn gối), Tầm soát các bệnh truyền nhiễm (cần làm các xét nghiệm tầm soát các bệnh truyền nhiễm như viêm gan B, HIV, HCV và các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
Nhờ đó, bạn sẽ hạn chế được khả năng lây bệnh cho bạn đời (nếu chẳng may bị bệnh) cũng như có kế hoạch điều trị bệnh sớm), Phát hiện sớm các bệnh lý sinh sản (phát hiện sớm vấn đề về sinh sản như u nang buồng trứng, tinh trùng yếu, vô tinh…, bác sĩ sẽ có giải pháp can thiệp kịp thờ), Phát hiện các bệnh di truyền, có thể truyền sang em bé (khai thác tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý của vợ chồng, có mang gen di truyền bệnh lý trên cơ sở đó có thể tư vấn làn các xn về gen lặn như thalasemia… qua đó bác sĩ tư vấn để tránh cho di truyền tới con cái sau này.
Bệnh viện Sản Nhi cũng đã triển khai khám thường quy và làm các xét nghiệm về tiền hôn nhân ở Phòng khám Phụ của Đơn nguyên chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại tầng 1 của bệnh viện.
Trong buổi tập huấn, các cán bộ phụ trách công tác sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân của các đơn vị trong tỉnh cũng đã đặt ra rất nhiều câu hỏi và trao đổi với các báo cáo viên về những vấn đề liên quan phát sinh trong quá trình thực hiện tại đơn vị, không khí buổi thảo luận diễn ra sôi nổi và kết quả buổi tập huấn đạt được hiệu quả cao.
Thu Huyền – Phòng KHTH