Hội thảo khoa học về chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Chiều 25/6, Bệnh viện Sản Nhi phối hợp với Công ty cổ phần giải pháp Gene (Gene Solutions) tổ chức hội thảo khoa học về chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm cập nhật và nâng cao kiến thức về các kĩ thuật mới trong lĩnh vực này. Hội thảo có sự tham gia của hơn 100 cán bộ, y, bác sĩ của các đơn vị y tế trong và ngoài công lập trên địa bàn toàn tỉnh.
Tại hội thảo, các đại biểu tham gia được nghe bài trình bày báo cáo của PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy, Viện Di truyền Y học và thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc Trung tâm Đào tạo – Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội về các nội dung sàng lọc trước sinh không xâm lấn (viết tắt là NIPT), giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi qua máu mẹ với độ chính xác cao.
Theo đó, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây dị tật bẩm sinh. Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện ở quý I của thai kì (từ 11 – 14 tuần tuổi), đây là xu hướng phát triển của sàng lọc trước sinh hiện đại. NIPT là phương pháp an toàn, không xâm lấn, chỉ lấy 10-20ml máu của mẹ để tách chiết AND thai và giải trình tự gene; từ đó phát hiện một số bệnh lí, dị tật của thai nhi như: hội chứng Edward, hội chứng Down, hội chứng Patau và một số hội chứng khác gây khuyết tật trí não và lười vận động.
Sự kết hợp giữa các biện pháp chẩn đoán sàng lọc (tiền sử, sinh hóa, siêu âm, NIPT) giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể theo từng bước, giảm tỉ lệ các can thiệp xâm lấn, nâng cao hiệu quả của các chương trình sàng lọc trước sinh. Ưu điểm của NIPT là phương pháp không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai, đặc biệt là có độ chính xác lên đến trên 99%.
Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh hiện cũng đang xây dựng mô hình chẩn đoán trước sinh khá đầy đủ dưới sự hỗ trợ của các bệnh viện trung ương. Cụ thể, bệnh viện đã quản lí thai nghén thường quy từ khi phụ nữ có thai 12 tuần tuổi. Trong các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, mới đây bệnh viện đã đưa vào hoạt động phòng khám chuyên khoa chẩn đoán trước sinh, thực hiện các kĩ thuật như chọc ối, sinh thiết gai rau, xét nghiệm máu phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi (triple test, double test). Riêng với kĩ thuật NIPT, bệnh viện có liên kết với Viện Di truyền Y học, lấy máu những sản phụ có nghi ngờ và gửi mẫu để làm xét nghiệm giải trình tự gene phát hiện chính xác bệnh lí cho thai nhi. Bệnh viện cũng triển khai phòng tư vấn tiền sản cho các phụ nữ có thai; triển khai điều trị hiệu quả sản bệnh lí (tăng huyết áp, đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén, rau tiền đạo…). Song song với đó, bệnh viện cũng triển khai thường quy sàng lọc sơ sinh và cho hiệu quả tích cực trong nhiều năm nay.
Những kiến thức về sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại buổi hội thảo sẽ giúp các cán bộ y tế trong và ngoài ngành nắm bắt được về kĩ thuật tiên tiến, hiện đại nhất trong chẩn đoán trước sinh. Từ đó có kế hoạch, giải pháp để từng bước phối hợp, triển khai, giúp người dân có cơ hội tiếp cận kĩ thuật tiên tiến này để có biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.