Toàn bộ quá trình khám và theo dõi thai kỳ diễn ra bình thường, bé sinh đủ tháng đủ cân. Tuy nhiên, chỉ mới 8 ngày tuổi, bé đã được chẩn đoán mắc hội chứng DiGeorge. Đây là câu chuyện của chị H.M (27 tuổi, Bắc Ninh) đang cùng con trai 2 tuổi điều trị căn bệnh tim bẩm sinh nặng (Apso type IV – không có động mạch phổi) do mắc hội chứng DiGeorge.
Gia đình gọi bé bằng tên thân mật là Voi, với hy vọng con sẽ luôn khỏe mạnh như cái tên. Nhưng trái ngược với mong ước, bé Voi, dù đã 2 tuổi, chỉ nặng gần 8kg, với làn da xanh xao và sức khỏe yếu ớt. Trong suốt hơn một năm qua, bé đã kiên cường vượt qua hai cuộc đại phẫu thuật tim để giành giật sự sống.
*Thông tin về hội chứng DiGeorge:
Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), có khoảng 93% trường hợp hội chứng xảy ra do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.
DiGeorge là hội chứng phổ biến gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động sau hội chứng Down… cứ 3000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge.
Do các đoạn gen bị mất trên nhiễm sắc thể 22 đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển các bộ phận cơ thể, dẫn đến hội chứng DiGeorge gây bất thường ở nhiều cơ quan:
-Dị tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot
-Suy tuyến cận giáp: tuyến cận giáp nhỏ hơn bình thường và tiết ra quá ít hormone tuyến cận giáp (PTH), dẫn đến lượng canxi thấp và lượng phốt pho trong máu cao
-Rối loạn chức năng tuyến ức: tuyến ức nhỏ hoặc mất hẳn, dẫn đến chức năng miễn dịch kém và có thể bị nhiễm trùng nặng
-Hở hàm ếch, có thể kèm theo sứt môi, hoặc những bất thường khác của vòm miệng gây khó nuốt, phát âm bất thường
-Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: tai nhỏ, thấp, khe mí hẹp, mắt có mí lót, khuôn mặt dài, đầu mũi to, nhân trung rõ
-Khó khăn về học tập, hành vi và sức khỏe tâm thần: chậm phát triển khả năng nói, khó học, rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ; nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu và các rối loạn sức khỏe tâm thần khác tăng lên ở người lớn
-Bệnh tự miễn: chức năng miễn dịch kém, mắc các rối loạn tự miễn như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves
-Các vấn đề khác: suy giảm thính lực, thị lực kém, khó khăn hô hấp, chức năng thận kém, dáng vóc thấp lùn…
Việc thực hiện sàng lọc hội chứng sớm để đảm bảo bố mẹ chủ động trong việc quản lý thai kỳ hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ cho thai phụ.
#DiGeorge #triSureProcare #NIPT
Vì sao sàng lọc hội chứng DiGeorge cho thai càng sớm càng tốt!
Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), là bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 22, có khoảng 93% trường hợp hội chứng xảy ra do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ.
????Nghiêm trọng phổ biến sau hội chứng Down:
Hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc cao, cứ 3000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge. Trong khi đó, tỷ lệ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/700 và Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/16.000 trẻ sinh sống.
????Nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ cho thai
Sự thật đáng sợ: 70 – 80% dị tật tim mạch xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge (Theo nghiên cứu của McDonald-McGinn DM và Sullivan KE (2011)
Ngoài di tật tim bẩm sinh, 70% – 90% chậm phát triển, mất khả năng học tập xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge.
????Tỉ lệ mắc không phụ thuộc vào tuổi của mẹ
Theo các nghiên cứu, hội chứng DiGeorge hoàn toàn không phụ thuộc vào tuổi của mẹ, và có khả năng xuất hiện phổ biến hơn hội chứng Down ở thai phụ trẻ tuổi (<28 tuổi)
????Hội chứng dễ bị bỏ sót trong quá trình theo dõi thai kỳ
Siêu âm trong thai kỳ thường bỏ sót 50% các trường hợp. Các bất thường gợi ý là tim bẩm sinh thường phát hiện trễ ở quý II, III của thai kỳ hoặc sau sinh & 30% các bất thường không có gợi ý siêu âm điển hình
????Hội chứng vi mất đoạn DUY NHẤT Được khuyến cáo sàng lọc trước sinh bởi ACMG (Hiệp hội Di truyền Y Khoa Hoa Kỳ)
????Hội chứng DiGeorge đến từ một đoạn thiếu rất nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22, nhưng gây ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Trong đó phổ biến nhất nhất là chậm phát triển tâm thần vận động, di tật tim bẩm sinh và sứt môi chẻ vòm.
????Tình trạng bệnh có thể gây thai chết lưu hoặc trẻ sơ sinh tử vong khi vừa mới chào đời. Ngoài ra còn gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển bất thường, dẫn đến nguy cơ tử vong sớm ở tuổi trung niên.
????Vì vậy, việc sàng lọc – chẩn đoán sớm hội chứng DiGeorge có thể làm giảm nhẹ bệnh và giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ!
???? Đừng chờ đợi! Bảo vệ sự phát triển của thai nhi ngay hôm nay!
#DiGeorge #triSureProcare #NIPT
