Cuối tháng 8 năm 2021 Khoa Bệnh nhiệt đới – tiêu hóa nhi, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh vừa tiếp nhận và điều trị một bệnh nhân nam, 8 tuổi, vào viện vì đau đầu, ăn uống rơi vãi, trí nhớ kém, tinh thần chậm chạp, phối hợp vận động kém. Qua thăm khám lâm sàng, chụp cắt lớp vi tính và xét nghiệm dịch não tủy, trẻ được chẩn đoán là viêm não tự miễn NMDA. Sau 1 tuần điều trị, trẻ ổn định ra viện. Những trẻ mắc bệnh viêm não tự miễn thường không có các dấu hiệu như sốt, nôn mà thường có các biểu hiện như mất ngủ, hành vi bất thường, rối loạn cảm giác, kích động… nên thường được chuyển đến các chuyên khoa tâm thần để điều trị.
Viêm não tự miễn là căn bệnh diễn tả một nhóm các tình trạng xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh nên rất khó phát hiện và xác định được nguyên nhân gây bệnh.
- Thế nào là bệnh viêm não tự miễn?
Viêm não có kháng thể kháng NMDA là một rối loạn tự miễn dịch với một loạt các triệu chứng thần kinh với một quá trình lâm sàng tiến triển và khả năng quản lý hiệu quả, lần đầu tiên được mô tả vào năm 2005 bởi Vitaliani và cộng sự.
Xét nghiệm sàng lọc mẫu huyết thanh hoặc dịch não tủy dương tính với kháng thể kháng với tiểu đơn vị NMDA vẫn là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán và phải được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân khởi phát cấp tính các triệu chứng tâm thần với các đặc điểm không điển hình hoặc vận động bất thường.
Hoạt động của thụ thể NMDA
- Các đặc điểm lâm sàng của viêm não do kháng thể NMDA
Các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng do đó đặt ra nhiều thách thức cho các bác sĩ lâm sàng thần kinh và tâm thần học. Với triệu chứng và dấu hiệu từ rối loạn tâm thần đến hưng cảm đến cơn căng trương lực, bác sĩ lâm sàng có thể cân nhắc xem xét căn nguyên sức khỏe tâm thần cơ bản
Theo Sanil Rege và cộng sự viêm não do kháng thể kháng NMDA trải qua 4 pha:
- Pha tiền triệu (pha 1)
Các triệu chứng như đau đầu hoặc sốt kiểu virus (đau đầu, triệu chứng hô hấp và tiêu hóa) phổ biến ở hơn 80% bệnh nhân.
- Pha bệnh (pha 2)
- Pha tâm thần: khoảng 2 tuần sau pha đầu tiên, các triệu chứng tâm thần xảy ra rất đa dạng
Ý nghĩ ảo tưởng bao gồm ý tưởng hoang tưởng
Rối loạn nhận thức
Suy nghĩ và hành vi vô tổ chức
Tức giận, kích thích và sợ hãi
Suy giảm nhận thức
Suy giảm tiến triển trong lời nói và ngôn ngữ
Ở trẻ em thường biểu hiện với các triệu chứng hưng cảm, kích động, hành vi bộc phát, rối loạn giấc ngủ, tăng động và tăng tình dục
- Các hậu quả về thần kinh:
Các cử động bất thường hoặc rối loạn vận động khuôn mặt, tư thế rối loạn trương lực, múa giật hoặc múa vờn của các chi, mất ổn định tự chủ và trong một vài trường hợp tiến triển đến giảm thông khí và cần hỗ trợ thông khí nhân tạo.
Co giật (cục bộ hoặc toàn thể) cũng là một đặc điểm của viêm não có kháng thê rkhangs NMDAR, đóng góp hơn 25% các trường hợp bệnh nhân nữ từ 18-45 tuổi với động kinh nới lần đầu.
- Pha hồi phục và tái phát (pha 3)
Một vài bệnh nhân có một quá trình bệnh kéo dài nhưng có thể thấy sự cải thiện thần kinh một cách tự nhiên.
Nhận thức và chức năng tâm thần thường cải thiện chậm nhất
Viêm não có kháng thể kháng NMDA có tỉ lệ tái phát là 20-25%
- Pha muộn (pha 4)
Khoảng 85% bệnh nhân hồi phục hoàn toàn những bất thường về nhận thức hành vi đáng kể khi ra viện có thể thiếu hụt chức năng điều khiển, kích thích, rối loạn hành vi và rối loạn giấc ngủ.
Các phase của viêm não tự miễn di kháng thể kháng NMDA
- Chẩn đoán
Để xác định chẩn đoán lâm sàng của viêm não có kháng thể kháng thụ thể NMDA yêu cần cần phải sàng lọc huyết thanh hoặc dịch não tủy dương tính với kháng thể kháng tiểu đơn vị của thụ thể NMDA.
– Từ tuần thứ ba trở đi, chụp phim cộng hưởng từ (MRI) não và xét nghiệm dịch lấy ra qua chọc dò thắt lưng (dịch não tủy) có thể ghi nhận có bất thường.
– Xét nghiệm thấy có kháng thể NMDA (Anti- N Methyl-D-aspartate là một trong các tác nhân gây bệnh viêm não tự miễn).
- Điều trị
- Liệu pháp điều trị miễn dịch đầu tay: bao gồm corticosteroid và IVIG
- Liệu pháp miễn dịch thứ hai: Rituximab, Cyclophosphamide
- Liệu pháp thay thế: Tocillizumab, Azathioprine…
Viêm não do kháng thể kháng NMDA là một tình trạng bệnh tương đối mới được phát hiện, nên nghi ngờ ở bất kỳ cá nhân nào, thường là dưới 50 tuổi và đặc biệt là trẻ em hoặc thiếu niên, người mà tiến triển thay đổi hành vi hoặc rối loạn tâm thần nhanh chóng, tư thế hoặc cử động bất thường (chủ yếu là rối loạn vận động mặt và chân tay), co giật và các dấu hiệu khác nhau của sự mất ổn định thần kinh tự chủ, giảm thông khí hoặc cả hai. Chính vì vậy khi thấy trẻ xuất hiện các dấu hiệu về rối loạn tâm thần, rối loạn hành vi… các gia đình phải đưa trẻ đến ngay các bác sỹ chuyên khoa để được thăm khám và điều trị.
BS CKII Phạm Thị Thanh Hương